Склонность к мутации? Скоро все желающие смогут пройти генетическое тестирование

В Тюменском кардиоцентре открылась генетическая лаборатория. Теперь со 100% вероятностью доктора и научные сотрудники учреждения с помощью результатов ДНК-тестов смогут определять у своих пациентов предрасположенность к артериальной гипертонии, тромбозу и другим заболеваниям сердечно-сосудистой системы на генетическом уровне. Об этом ИА «Север-Пресс сообщили в отделе по связям с общественностью Тюменского кардиоцентра.

«В генетике нет пределов! А в кардиогенетике поле для изучения гигантское. Молекулярно-генетические технологии плотно проникают в сферу интересов многих медицинских направлений, расширяя область применения результатов генетических исследований. Открытие лаборатории — важный шаг вперед. НИИ медицинской генетики Томска, который, как и Тюменский кардиоцентр, входит в состав Томского НИМЦ, будет помогать тюменским коллегам в развитии генетического направления», отметил врио директора Томского национального исследовательского медицинского центра РАН Вадим Степанов.

Работа новой лаборатории клинико-диагностических и молекулярно-генетических методов исследования началась с обработки биологического материала, предназначенного для научных исследований, который хранился в замороженном виде.

«Главная задача лаборатории — определение молекулярно-генетических основ наследственной предрасположенности к заболеваниям, в развитии которых играют роль не только генетические, но и факторы окружающей среды, в частности, к артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, тромбофилии, сахарного диабета и других, — пояснила врач клинико-диагностической лаборатории Тюменского кардиоцентра Анна Забытова. — В основе проводимых исследований лежит выявление генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями системы свертывания крови, липидного и углеводного обмена методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. В перспективе рассматриваем возможность проведения оценки молекулярно-генетических факторов методом пиросеквенирования на основе определения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Пока мы выполняем пробные постановки в небольшом объеме, но уже в ближайшее время все желающие смогут пройти необходимое генетическое тестирование».

Современное оборудование, установленное в новой лаборатории, может обнаружить генетические полиморфизмы — замену одного нуклеотида (части ДНК) на другой в пределах одной популяции. Если определенный полиморфизм обнаружен, доктора говорят о склонности человека к патологическим процессам — мутациям, то есть определяют наследственную предрасположенность к заболеваниям, оценивают индивидуальный генетический риск, разрабатывают стратегию ранней диагностики и персонализированного подхода к терапии для конкретного пациента.

«Генетика в кардиологии сегодня посвящена изучению основ ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, нарушений сердечного ритма и проводимости, артериальной гипертонии и коморбидных состояний, — рассказала заместитель директора по научной работе Тюменского кардиологического научного центра Татьяна Петелина. — Изучение полиморфизма генов при этих заболеваниях — стратегическая задача не только для медицины, но и для государства в целом. Определение генетической предрасположенности к этим заболеваниям может поднять их первичную профилактику на принципиально новый уровень. Обладая полученной информацией, на основе применения аналитических программ генетического рискометра можно рассчитать риск развития осложнений кардиологических заболеваний. В целом генетическое тестирование дает возможность выявить существующие пока только в геноме зачатки к развитию будущих болезней, и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути ранней профилактики заболеваний. Перспективным направлением работы научной лаборатории будет также исследование генетических особенностей развития атеросклероза в популяции коренных народов арктического региона».

Параллельно специалисты лаборатории могут выполнять широкий спектр исследований: на инфекции, передаваемые половым путем; вирусные заболевания; грибковые и паразитарные инфекции; аллергопанели; тесты на системные заболевания; фармакогенетическое типирование для расчета индивидуальных доз препаратов и многое другое.