Мутации могут быть связаны с возрастом или курением. Ученые изучили геном рака

Завершено крупнейшее в истории науки исследование полной геномной последовательности десятков видов онкологических заболеваний. Проект Pan-Cancer, продолжавшийся десять лет, объединил более 1300 исследователей во всем мире для решения гигантской задачи секвенирования геномов 38 видов рака по образцам, взятым у почти 2800 пациентов. Ученые сделали огромное количество открытий, связанных с количеством мутационных образований, местом их расположения, контролем за размножением раковых клеток и сходством между разновидностями рака. Они определяли полную последовательность, выявляя новые вызывающие рак драйверные мутации в других 98%, известных как некодирующие гены.

Исследование выявило тысячи комбинаций мутаций в отдельных раковых заболеваниях, а также более 80 процессов, которые вызывают мутации, некоторые из которых связаны с возрастом, а другие наследуются или связаны с такими факторами образа жизни, как курение.

Выяснилось, что некоторые виды рака могут присутствовать в организме человека десятилетиями, порой с детства, до того момента, как будут впервые выявлены при диагностике. Это дает ученым-медикам новые возможности, чтобы вмешаться в здоровье пациента намного раньше, чем это обычно происходит.

Ключевым результатом исследований стало выявление огромного разнообразия раковых геномов. При этом одна форма значительно отличается от другой, и анализ некодирующей части ДНК поможет выявлять те виды заболевания, которые сейчас трудно обнаружить. К тому же это можно будет сделать значительно раньше, чем позволяют используемые сегодня методики.

Секвенирование помогает отследить многие типы мутаций — от изменений в отдельных буквах ДНК до гораздо больших вставок или удалений генетического кода, которые могут вызывать рак. Разброс количества мутаций, с которым связаны разные типы рака, оказался чрезвычайно большим: от единичных изменений при раке у детей до сотен тысяч мутаций в образцах рака легких. Определение последовательности в ряде случаев может также выявить ошибочный диагноз типа рака.

Около 5% видов опухолей не удалось связать с известными драйверными мутациями — их еще предстоит обнаружить. При этом онкологические процессы в разных частях организма иногда оказываются похожими. В то же время, сообщает РИА Новости, обнаружено сильное различие между геномами рака в образцах, взятых от разных людей. Результаты исследования опубликованы в 21 статье, которые вышли в изданиях Nature Publishing Group.

По словам ученых, если удастся понять силы, действующие в здоровых органах по мере старения, а также причины, вызывающие накопление мутаций, и роль образа жизни в этих процессах, то можно разработать методы раннего вмешательства, которые предотвратят или замедлят появление неизлечимых раковых заболеваний.