Северное здоровье: зачем на Ямале запустили программу защиты генетического наследия

Сделан первый серьезный шаг для разгадки арктического генома, и Ямал оказался пионером таких масштабных исследований. В округе внедряют комплексную программу генетического скрининга и диагностики. Она направлена на улучшение здоровья населения и предупреждение наследственных заболеваний в рамках нацпроектов «Продолжительная и активная жизнь» и «Семья». «Север-пресс» изучил, как будет работать генетическая программа в округе.

Почему изучают гены в ЯНАО

В последние годы Ямал входит в тройку лидеров по рождаемости в стране. Забота о материнстве и детстве — приоритетное направление социальной политики региона.

С июля 2020 года стали проводить неинвазивное пренатальное тестирование — анализ крови беременных женщин для диагностики возможных хромосомных изменений. В 2020 году провели 550 исследований, благодаря которым выявили два случая патологии плода.

В дальнейшем количество исследований выросло до трех тысяч в год. Они проводились среди беременных из группы риска по определенным показателям. Затем опыт внедрения такой диагностики масштабировали: с 2024 года на Ямале запустили генетическую программу с софинансированием. Пациенты платят только 20% стоимости, а сам проект охватывает все этапы – от планирования семьи до диагностики детей.

Причем ямальские семьи с проблемами репродуктивного здоровья проходят расширенные генетические исследования за 50% от стоимости. Подобные исследования помогают прогнозировать возможные заболевания и проводить профилактическую работу.

За время действия программы среди местных жителей выявили 70 случаев генетической предрасположенности к онкологии. В 2024 году провели 262 полногеномных и таргетных исследования. В них участвовали 200 пациентов с диагностированными злокачественными новообразованиями и 62 их родственника. По результатам специалисты разработали 30 персонализированных программ для пациентов и 15 для их близких.

О внедрении этого направления науки в арктическом регионе губернатор ЯНАО сообщил на ПМЭФ-2024 во время дискуссии «Генетика как ключ к новым возможностям в сохранении здоровья». Тогда ученые ведущих медвузов России высоко оценили ямальский опыт и отметили системность подхода при внедрении генетических исследований в диагностике и профилактике.

В 2025 году действие генетической программы продлили и улучшили условия участия для семейных пар. Размер софинансирования увеличили с 20 до 80%. Для медработников тоже проводятся генетические исследования: 500 врачей до 45 лет получили индивидуальные рекомендации по профилактике заболеваний.

В апреле 2025 года в Салехарде состоялась первая в регионе конференция, посвященная генетическим исследованиям с участием федеральных и местных специалистов. В настоящее время в Ноябрьской ЦГБ работают два врача-генетика.

Что сделают для мировой генетики на Ямале за три года

Сейчас уже можно говорить о разворачивании масштабных генетических исследований в арктическом регионе. И полученные данные станут богатейшим материалом для научных исследований не только в стране, но и в мире. До настоящего времени подобной целевой генетической программы не было ни в одном российском регионе. Сейчас в стране действует только Национальная генетическая инициатива «100 000+Я». Это проект, полностью финансируемый одной из крупнейших нефтяных компаний в рамках технологического партнерства с государством по Федеральной научно-технической программе развития генетических технологий.

Фото: metamorworks/Shutterstock/Fotodom

В октябре 2025 года на Ямале стартовала региональная программа «Генетическое здоровье жителей Ямало-Ненецкого автономного округа».

«Комплексная система генетического скрининга и диагностики объединяет молекулярно-генетические исследования, консультирование с врачом-генетиком, персонализированные программы профилактики на основе выявленных генетических рисков, кабинет генетического здоровья и обеспечивает полный цикл медико-генетической помощи населению — от первичного выявления генетических рисков до долгосрочного сопровождения», — сообщается в тексте документа на сайте окружного департамента здравоохранения.

Программа реализуется на разных этапах жизни человека – от рождения и взросления до планирования беременности и рождения детей. В нее вошло четыре направления:

• «Репродуктивное здоровье»;
• «Генетическое здоровье медицинских работников»;
• «Онкогенетика»;
• «Персонализированная медицина».

Программа рассчитана на три года.

Репродуктивное здоровье

Для выявления хромосомных и наследственных заболеваний в семьях проведут неинвазивное пренатальное тестирование в группе риска хромосомных аномалий плода. Обследуют также всех беременных женщин из сельских, труднодоступных и отдаленных местностей. Помимо этого, протестируют беременных, вставших на учет позже 14 недель беременности, и женщин в возрасте 30 лет и старше. Генетическое исследование проведут среди мужчин с бесплодием и детей до 17 лет включительно, в том числе с орфанными (редкими) заболеваниями. Среди беременных планируется проводит по три тысячи исследований каждый год действия программы.

Генетическое здоровье медицинских работников

Полногеномное обследование смогут пройти 200 врачей в год в возрасте до 45 лет, проработавших в округе более одного года. Будут составлены персонализированные программы профилактики заболеваний для врачей с выявленными онкорисками, рисками наследственных, сердечно-сосудистых заболеваний и сахарного диабета.

Онкогенетика

Предусмотрен ряд комплексных мероприятий для диагностики, лечения и наблюдения пациентов с наследственным опухолевым синдромом, выявления генетических причин появления и развития онкозаболеваний. Обследуют как самих больных, так и их близких кровных родственников.

Персонализированная медицина

Ямальцев будут информировать о генетических рисках и возможностях генетических исследований. Врачей обучат интерпретации результатов генетических тестов и маршрутизации пациентов с выявленными рисками. На базе кабинета генетического здоровья будут проводить консультации — как очные, так и с помощью телемедицины.

Среди предполагаемых результатов действия геномной программы: снижение числа детей с диагнозом «синдром Дауна» более чем на 40%; снижение заболеваемости населения и повышение числа диагностированных онкологических заболеваний на ранней стадии; увеличение числа медицинских работников, ведущих здоровый образ жизни.

В 2024 году жители Шурышкарского района из числа КМНС участвовали в проекте Томского национального исследовательского медицинского центра, для которого сдавали свои биоматериалы. В 2025-м эксперты планируют продолжить собирать данные среди представителей КМНС в Аксарке.

Самые важные новости — в нашем telegram-канале «Север-Пресс».