Обнаружено 13 новых генных мутаций, способных провоцировать болезнь Альцгеймера

Сегодня ученым известны десятки генетических мутаций, повышающих риск возникновения болезни Альцгеймера. Самая значимая из них – вариация E4 в гене APOE. Если у человека две копии этой мутации, шансы на «Альцгеймера» возрастает в 15 раз, передает ТАСС.

Ученые из Гарвардского университета предположили, что болезнь Альцгеймера может провоцироваться крайне редкими мутациями в структуре генов, и обнаружить их существующие сегодня анализы не могут.

Пришлось использовать новый метод исследования. Ученые полностью расшифровали ДНК более двух тысяч пациентов с этим заболеванием и их родственников, материал был взят и у более полутора тысяч людей, которые не были связаны друг с другом родственными связями.

Генетики сравнили наборы редких мутаций в их ДНК, и им удалось выделить 13 редких нарушений в структуре генов, связанных с развитием болезни Альцгеймера. Оказалось, что большинство этих генов отвечают за формирование новых синапсов, рост нейронов, а также за их пластичность.

Теперь генетики планирует установить, как эти мутации сказываются на работе нервных клеток и всей нервной системы в целом. Для этого они внесут подобные мутации ДНК в геном стволовых клеток и вырастят из них миниатюрные подобия мозга. Ученые рассчитывают, что их открытие поможет создать первое эффективное лекарство от болезни Альцгеймера